有关眼科疾病新认识：3D图谱揭示人类视网膜细胞内的DNA组织
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人类基因组图谱的绘就，已经成为人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。通过对个体的基因检测，可实现对罹患多种疾病的预测，并对个体的行为特征提供更加深刻的见解。 但该领域仍有许多挑战需要克服，就困扰成人群体的常见多因素视网膜疾病的全基因组关联研究来说，它主要确定了基因组非编码区的常见变异。然而，关联信号的生物学相关性一直难以评估，这是因为主导变体区域的局部连锁不平衡，阻碍了对特定致病基因和变体的识别。 好消息是，美国国家眼科研究所的研究人员成功绘制了人类视网膜细胞染色质的组织图，由此产生的综合基因调控网络提供了对一般基因表达调控的见解，以及对罕见和常见眼科疾病中视网膜功能的见解。
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